La ricerca contro l'Alzheimer ha raggiunto un traguardo significativo con la creazione della prima banca di cellule staminali specificamente progettata per studiare i fattori di rischio genetico della malattia. Questo strumento innovativo, sviluppato dai ricercatori del Dementia Research Institute dell'Università di Cardiff, rappresenta un passo fondamentale verso la comprensione dei meccanismi molecolari che portano al deterioramento cognitivo. L'iniziativa, denominata IPMAR (iPSC Platform to Model Alzheimer's disease Risk), promette di rivoluzionare l'approccio alla ricerca su una patologia che affligge milioni di persone nel mondo.
Un patrimonio genetico da decifrare
La malattia di Alzheimer non colpisce a caso: dietro la sua comparsa si nasconde un complesso intreccio di fattori genetici che la scienza sta gradualmente svelando. Attraverso l'analisi del genoma di migliaia di persone sane e malate, i ricercatori hanno identificato numerose varianti genetiche che ricorrono con maggiore frequenza nei pazienti affetti dalla patologia. Queste piccole alterazioni naturali del DNA funzionano come tessere di un puzzle che, una volta assemblate, permettono di calcolare il cosiddetto punteggio di rischio poligenico individuale.
Il punteggio rappresenta una sorta di "termometro genetico" che indica la probabilità di sviluppare l'Alzheimer nel corso della vita. Tuttavia, nonostante questi progressi nella mappatura genetica, rimane ancora avvolto nel mistero il modo preciso in cui queste varianti influenzano la salute delle cellule cerebrali e scatenano il processo neurodegenerativo.
La strategia di Cardiff: dai donatori alle cellule staminali
Per colmare questo vuoto conoscitivo, il team britannico ha ideato un approccio metodologico innovativo. Hanno selezionato oltre 100 individui basandosi proprio sul loro punteggio di rischio poligenico: circa due terzi erano pazienti con diagnosi di Alzheimer e punteggio alto, mentre i restanti erano persone cognitivamente sane della stessa età ma con punteggio basso. Da ciascun donatore sono state prelevate cellule del sangue, successivamente sottoposte a un processo di riprogrammazione genetica per trasformarle in cellule staminali pluripotenti indotte.
Queste cellule, conosciute come iPSC, possiedono una caratteristica straordinaria: mantengono la capacità di differenziarsi in qualsiasi tipo cellulare dell'organismo, compresi i neuroni. In pratica, i ricercatori dispongono ora di un laboratorio vivente dove studiare come le diverse combinazioni di varianti genetiche influenzano il comportamento delle cellule cerebrali.
L'impatto della ricerca sui trattamenti futuri
I numeri dell'Alzheimer sono impressionanti: colpisce circa il 10% degli over 65 e un terzo delle persone sopra gli 85 anni. In un paese come l'Italia, dove l'invecchiamento demografico è una realtà consolidata, la rilevanza di questa ricerca assume dimensioni ancora più significative. La banca di cellule staminali di Cardiff potrebbe aprire la strada a trattamenti personalizzati basati sul profilo genetico individuale, superando l'approccio "taglia unica" che ha caratterizzato finora la ricerca farmacologica.
Lo studio, pubblicato su Stem Cell Reports, non si limita alla comprensione dei meccanismi patologici, ma punta anche allo sviluppo di strategie preventive. La possibilità di osservare in laboratorio come le varianti genetiche di rischio interagiscono tra loro e con l'ambiente cellulare offre opportunità inedite per identificare bersagli terapeutici specifici.
Verso una medicina di precisione
La creazione di IPMAR segna l'inizio di una nuova era nella ricerca sull'Alzheimer, dove la medicina di precisione potrebbe finalmente trovare applicazione concreta. Gli scienziati sperano che questo strumento permetta di comprendere non solo quali varianti genetiche aumentano il rischio di malattia, ma anche come queste influenzano la risposta ai trattamenti. La strada verso terapie efficaci è ancora lunga, ma la banca di cellule staminali di Cardiff rappresenta un punto di partenza promettente per affrontare una delle sfide mediche più complesse del nostro tempo.