Il mistero dell’evoluzione del cervello umano potrebbe risiedere in una piccola sequenza di DNA chiamata HAR123, che funziona come un “regolatore di volume” molecolare capace di influenzare lo sviluppo delle cellule cerebrali. La scoperta, firmata dai ricercatori dell’Università della California di San Diego, getta nuova luce su ciò che rende unico il nostro cervello rispetto a quello dei primati più vicini, aprendo anche prospettive per comprendere disturbi del neurosviluppo come l’autismo.
Un interruttore genetico che ha cambiato tutto
HAR123 non è un gene in senso stretto, ma una delle cosiddette regioni ad accelerazione umana (HARs), porzioni di DNA che hanno accumulato mutazioni inusualmente rapide nei circa cinque milioni di anni trascorsi dalla separazione evolutiva tra uomo e scimpanzé. Queste sequenze non codificano proteine, ma regolano l’attività di altri geni, controllandone tempi e intensità di attivazione.
Il gruppo guidato da Miles Wilkinson e Kun Tan ha scoperto che HAR123 agisce come un potenziatore trascrizionale, favorendo lo sviluppo delle cellule progenitrici neurali, ovvero i “mattoni” destinati a diventare neuroni e cellule gliali.
Il segreto della flessibilità cognitiva
HAR123 sembra influenzare il rapporto tra neuroni e cellule gliali generate dalle progenitrici. Questo equilibrio determina una caratteristica tipicamente umana: la flessibilità cognitiva, cioè la capacità di sostituire vecchie conoscenze con nuove informazioni, processo mentale che ci distingue dagli altri primati.
Esperimenti condotti in laboratorio hanno mostrato differenze nette tra la versione umana e quella degli scimpanzé. Nei test su cellule staminali e precursori neuronali, la variante umana produceva effetti molecolari e cellulari unici, suggerendo un adattamento evolutivo specifico per le nostre capacità neurologiche.
Implicazioni per la comprensione dei disturbi neurologici
Lo studio non spiega solo l’evoluzione del cervello, ma apre piste importanti anche per la medicina. Molte HARs sono state associate a disturbi del neurosviluppo, tra cui l’autismo. Capire come HAR123 e sequenze simili influenzino lo sviluppo neuronale potrebbe offrire strumenti decisivi per comprenderne le basi molecolari.
Sono necessari però ulteriori approfondimenti per chiarire i meccanismi precisi con cui HAR123 agisce. La ricerca, sostenuta dai National Institutes of Health e da 10x Genomics, potrebbe rappresentare un punto di svolta nel capire come piccoli cambiamenti nel DNA abbiano prodotto trasformazioni così radicali nella nostra specie.
La scoperta conferma che l’evoluzione del cervello umano non è dipesa solo da mutazioni nei geni che codificano proteine, ma anche da sottili modifiche nei sistemi di controllo che orchestrano l’attività genica. HAR123 diventa così un tassello fondamentale del puzzle sulla nostra unicità biologica, offrendo una spiegazione molecolare ai salti cognitivi che hanno reso l’uomo diverso da ogni altro animale.