Nel panorama delle malattie degenerative dell’occhio, la telangiectasia maculare di tipo 2 (MacTel) è una delle più insidiose: compromette progressivamente la visione centrale e, fino ad oggi, non aveva alcuna terapia validata. Un recente studio internazionale pubblicato su NEJM Evidence sta però cambiando le prospettive, aprendo la strada a un approccio basato sulla neuroprotezione attiva piuttosto che sulla gestione passiva della degenerazione retinica.
Una svolta terapeutica
La ricerca, coordinata da Martin Friedlander dello Scripps Research con il National Institutes of Health, ha coinvolto 228 pazienti in 47 centri internazionali per valutare l’efficacia di ENCELTO, un dispositivo impiantabile che rilascia continuamente proteine terapeutiche. “Invece di attendere che le cellule muoiano, stiamo imparando come proteggerle e preservarle”, spiega Friedlander.
ENCELTO utilizza cellule dell’epitelio pigmentato retinico geneticamente modificate racchiuse in una capsula di collagene di pochi millimetri, impiantata dietro l’occhio. La capsula isola le cellule dal sistema immunitario e rilascia costantemente CNTF (fattore neurotrofico ciliare), proteina naturale con proprietà neuroprotettive.
Risultati incoraggianti
Due studi di fase 3, della durata di 24 mesi, hanno dimostrato che ENCELTO rallenta la perdita dei fotorecettori, con efficacia maggiore nel trial condotto su pazienti con malattia meno avanzata. Nel primo studio la riduzione del tasso di perdita della zona ellissoide è stata del 54,8%, nel secondo del 30,6%, comunque significativa. Questi dati hanno portato all’approvazione della FDA nel marzo 2025, rendendo ENCELTO il primo trattamento autorizzato per la MacTel.
Oltre ai miglioramenti strutturali, sono stati valutati parametri funzionali come microperimetria e velocità di lettura. I risultati hanno confermato un rallentamento della perdita visiva, sebbene con differenze tra i due studi. “Queste variazioni riflettono la difficoltà di misurare la progressione in una malattia così lenta”, osserva Friedlander. Nonostante ciò, la consistenza dei dati strutturali rafforza la validità del trattamento, soprattutto se somministrato nelle fasi precoci.
Prospettive future
ENCELTO apre scenari promettenti non solo per la MacTel, ma per molte patologie neurodegenerative della retina. La piattaforma tecnologica che permette il rilascio mirato e sostenuto di proteine terapeutiche potrà essere adattata anche ad altre malattie che causano cecità. I ricercatori monitoreranno gli effetti oltre i 24 mesi e cercheranno di individuare i sottogruppi di pazienti più responsivi, con l’obiettivo di personalizzare le strategie di cura.
Secondo Friedlander, questa potrebbe essere la prima vera dimostrazione di terapia neuroprotettiva cellulare applicata non solo alla retina, ma a tutto il sistema nervoso centrale.