La degenerazione maculare legata all'età rappresenta una delle principali cause di cecità irreversibile negli adulti oltre i 60 anni, colpendo circa 20 milioni di americani e milioni di persone in tutto il mondo. Questa patologia oculare deteriora progressivamente la macula, la regione centrale della retina responsabile della visione nitida e della percezione dei dettagli e dei colori. Fino ad oggi, le terapie disponibili potevano soltanto rallentare la progressione della malattia senza possibilità di recuperare la vista perduta. Un nuovo studio clinico pubblicato sulla rivista Cell Stem Cell apre tuttavia prospettive inedite grazie a un approccio basato sul trapianto di cellule staminali adulte specializzate.
I ricercatori dell'Università del Michigan hanno condotto uno studio clinico di fase 1/2a per valutare la sicurezza e l'efficacia preliminare del trapianto di cellule staminali dell'epitelio pigmentato retinico, estratte da tessuto oculare post-mortem di donatori adulti. Queste cellule staminali adulte presentano una plasticità limitata e possono differenziarsi esclusivamente in cellule dell'epitelio pigmentato retinico, quelle stesse cellule che degenerano nella forma secca della AMD, la variante che colpisce oltre il 90% dei pazienti affetti da questa patologia.
Nella degenerazione maculare di tipo secco, le cellule dell'epitelio pigmentato retinico iniziano a funzionare in modo anomalo nelle fasi precoci della malattia, per poi morire progressivamente negli stadi avanzati senza possibilità di rigenerazione spontanea. Il risultato è la formazione di multiple aree prive di queste cellule essenziali nella regione centrale della retina, con conseguente perdita della visione centrale mentre quella periferica rimane intatta.
Il protocollo sperimentale ha coinvolto sei partecipanti con AMD secca avanzata, ai quali è stata somministrata la dose più bassa del trattamento: 50.000 cellule trapiantate mediante intervento chirurgico oculare. L'obiettivo primario di questa fase iniziale era determinare il profilo di sicurezza della procedura, verificando l'assenza di reazioni avverse gravi come infiammazione significativa o crescita tumorale.
I risultati hanno superato le aspettative degli studiosi non solo per il profilo di sicurezza favorevole, ma soprattutto per i miglioramenti visivi documentati. Come ha dichiarato Rajesh C. Rao, professore di oftalmologia presso l'Università del Michigan e principale investigatore dello studio, la parte entusiasmante è stata scoprire che anche la visione stava migliorando. Il gruppo trattato con la dose minima ha dimostrato di essere in grado di leggere 21 lettere aggiuntive su una tavola oculistica standard un anno dopo l'intervento, mentre l'occhio non trattato non ha mostrato variazioni analoghe. Questo dato suggerisce che l'effetto terapeutico sia direttamente attribuibile al trapianto cellulare.
La magnitudine del recupero visivo nei pazienti con AMD secca avanzata rappresenta un risultato senza precedenti per questa categoria di malati, per i quali finora non esistevano opzioni terapeutiche in grado di ripristinare la funzione visiva perduta. La differenza tra l'occhio trattato e quello di controllo costituisce un'evidenza preliminare ma significativa del potenziale terapeutico di questo approccio di medicina rigenerativa.
Il gruppo di ricerca sta attualmente monitorando altri 12 partecipanti che hanno ricevuto dosi superiori di 150.000 e 250.000 cellule. Se non emergeranno problematiche di sicurezza con questi dosaggi maggiori, gli investigatori procederanno alle fasi successive del trial clinico, necessarie per confermare l'efficacia del trattamento su campioni più ampi e determinare il regime posologico ottimale. Questi studi, finanziati dal National Institutes of Health statunitense, rappresentano la prima sperimentazione sull'uomo di questa tecnica innovativa.
La degenerazione maculare legata all'età si manifesta in due forme principali: secca e umida. La forma secca, benché più comune, progredisce lentamente attraverso il graduale deterioramento delle cellule retiniche. La variante umida, meno frequente, evolve più rapidamente ed è caratterizzata dalla crescita anomala di vasi sanguigni sotto la retina. Entrambe le forme causano progressivamente punti ciechi nella visione centrale, compromettendo attività quotidiane come la lettura e il riconoscimento dei volti. La possibilità di rigenerare le cellule perdute attraverso il trapianto di staminali adulte specializzate potrebbe rappresentare una svolta paradigmatica nel trattamento di questa patologia invalidante, aprendo la strada a terapie rigenerative efficaci per milioni di pazienti in tutto il mondo.
