I ricercatori della McGill University hanno compiuto un passo significativo verso la medicina personalizzata sviluppando DOLPHIN, uno strumento di intelligenza artificiale capace di scovare marcatori di malattia precedentemente invisibili all'interno delle singole cellule. Questo approccio innovativo potrebbe rivoluzionare il modo in cui i medici diagnosticano le patologie e scelgono le terapie più appropriate per ogni paziente. La tecnologia, presentata sulla rivista Nature Communications, promette di ridurre drasticamente l'approccio per tentativi ed errori che caratterizza ancora molti trattamenti medici.
Oltre i geni: la complessità nascosta delle cellule
Il segreto di DOLPHIN risiede nella sua capacità di analizzare la struttura genetica con una precisione senza precedenti. Mentre i metodi convenzionali si limitano a contare i geni come unità singole, questo nuovo strumento esamina come vengono assemblati a partire da frammenti più piccoli chiamati esoni. Come spiega Kailu Song, dottorando nel programma di Scienze Quantitative della Vita alla McGill e primo autore dello studio, "I geni non sono blocchi monolitici, ma piuttosto come set di Lego composti da molti pezzi più piccoli".
Questa analogia illumina il funzionamento rivoluzionario del sistema: osservando come questi "mattoncini" si connettono tra loro, DOLPHIN riesce a identificare marcatori di malattia che sono rimasti nascosti per anni. I marcatori rappresentano sottili variazioni nell'espressione dell'RNA che possono rivelare la presenza di una patologia, prevederne la gravità o indicare la risposta a specifici trattamenti.
Il test del cancro pancreatico: risultati sorprendenti
L'efficacia di DOLPHIN è stata dimostrata attraverso un'analisi di dati provenienti da pazienti affetti da cancro pancreatico. Durante questo test, lo strumento ha identificato oltre 800 marcatori di malattia che erano sfuggiti completamente agli strumenti tradizionali. Ancora più impressionante è stata la sua capacità di distinguere i pazienti con tumori aggressivi e ad alto rischio da quelli con forme meno severe della malattia.
Jun Ding, professore assistente nel Dipartimento di Medicina della McGill e ricercatore presso l'Istituto di Ricerca del Centro Sanitario dell'Università McGill, sottolinea l'impatto potenziale: "Questo strumento ha il potenziale per aiutare i medici ad abbinare i pazienti alle terapie con maggiori probabilità di successo".
Verso le "cellule virtuali" del futuro
L'ambizione dei ricercatori va oltre la diagnostica immediata. DOLPHIN rappresenta un mattone fondamentale nella costruzione di modelli digitali delle cellule umane, aprendo la strada a simulazioni virtuali del comportamento cellulare e della risposta ai farmaci. Questo approccio potrebbe trasformare radicalmente il processo di sviluppo dei medicinali, permettendo di testare virtualmente l'efficacia delle terapie prima di procedere con costose sperimentazioni in laboratorio o trial clinici.
I profili cellulari generati da DOLPHIN sono significativamente più ricchi e dettagliati rispetto a quelli ottenuti con metodi convenzionali. Questa ricchezza di informazioni è essenziale per creare simulazioni accurate che possano predire con precisione come le cellule reagiranno a diversi trattamenti, facendo risparmiare tempo prezioso e risorse economiche nel processo di ricerca farmacologica.
Il prossimo obiettivo: espansione su larga scala
Il team di ricerca ha già delineato i prossimi passi per ampliare le capacità di DOLPHIN. L'obiettivo è estendere l'applicazione dello strumento da alcuni dataset limitati a milioni di cellule, creando le basi per modelli di cellule virtuali sempre più accurati e affidabili. Questo salto di scala rappresenterà un progresso cruciale verso la realizzazione di una medicina veramente personalizzata, dove ogni terapia sarà calibrata sulle caratteristiche specifiche del singolo paziente.
La ricerca, sostenuta dalla Cattedra Meakins-Christie per la Ricerca Respiratoria e da diversi enti canadesi tra cui gli Istituti Canadesi di Ricerca Sanitaria, segna un momento di svolta nell'evoluzione della trascrittomica a singola cellula, aprendo nuove frontiere nella comprensione delle malattie a livello molecolare.