La ricerca scientifica ha compiuto un passo decisivo per milioni di persone che convivono con una condizione medica spesso incompresa e sottovalutata. Il team guidato da Chris Ponting dell'Università di Edimburgo ha identificato otto regioni del genoma umano associate alla sindrome da fatica cronica, o encefalomielite mialgica (ME/CFS), analizzando il DNA di oltre 15.500 pazienti britannici. È la prima prova solida del coinvolgimento di fattori genetici nello sviluppo di una patologia debilitante che colpisce circa 67 milioni di persone nel mondo.
Quando il cervello e il sistema immunitario si incontrano nel DNA
Nelle otto regioni genomiche individuate, i ricercatori hanno trovato 43 geni che codificano per proteine, di cui 29 particolarmente promettenti per capire i meccanismi della malattia. Colpisce la duplice natura dei geni coinvolti: alcuni legati al sistema immunitario, altri al sistema nervoso, con un’attività concentrata nei tessuti cerebrali.
Tra i geni identificati spicca RABGAP1L, legato alle funzioni immunitarie. Questa scoperta conferma ciò che molti pazienti raccontano: i sintomi spesso seguono un’infezione, anche lieve. Jackie Cliff della Brunel University considera il risultato “un salto in avanti significativo nella ricerca sulla ME/CFS”.
La validazione scientifica di una sofferenza reale
Per chi vive con questa condizione, i risultati dello studio DecodeME sono più di un progresso scientifico. “Molte persone hanno sentito dire che la ME non è reale”, spiega Sonya Chowdhury di Action for ME, ricordando casi in cui i pazienti non sono stati creduti.
Andy Devereux-Cooke, paziente da 45 anni e cofondatore di Science for ME, parla di svolta: la validazione genetica potrebbe porre fine a decenni di scetticismo verso una patologia caratterizzata dal “malessere post-sforzo”, una reazione debilitante anche a minimi sforzi.
L'enigma del genere e le prospettive future
Lo studio non ha rilevato differenze di rischio genetico tra uomini e donne, sebbene la ME/CFS colpisca più frequentemente le donne. Non sono però stati analizzati i cromosomi sessuali, questione che richiederà indagini future.
Il prossimo passo sarà esaminare in dettaglio le otto regioni genomiche per capire come le variazioni genetiche influenzino processi molecolari e cellulari. Questo potrebbe portare a test diagnostici e terapie mirate, ma come osserva Cliff, c’è “una carenza assoluta di finanziamenti” per queste ricerche.
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