Un'indagine epidemiologica di vastissima portata condotta in Svezia sta sovvertendo una delle convinzioni più radicate nella comprensione dei disturbi dello spettro autistico: la netta preponderanza delle diagnosi nel sesso maschile. Lo studio, pubblicato sulla rivista scientifica The BMJ, ha seguito per quasi quattro decenni i dati sanitari di 2,7 milioni di persone nate tra il 1985 e il 2022, rivelando che il rapporto tra maschi e femmine con diagnosi di autismo si riduce progressivamente con l'età fino a diventare pressoché equivalente nell'età adulta. La ricerca solleva interrogativi urgenti sulle modalità diagnostiche attuali e sulle conseguenze dei ritardi nell'identificazione dell'autismo nelle ragazze e nelle donne.
L'analisi ha registrato complessivamente 78.522 diagnosi di disturbo dello spettro autistico, corrispondenti al 2,8% della popolazione esaminata. L'età media alla diagnosi si attestava a 14,3 anni, un dato che però maschera differenze sostanziali tra i due sessi. Nei maschi, il picco diagnostico si verificava tra i 10 e i 14 anni con un tasso di 645,5 casi per 100.000 persone-anno. Le femmine mostravano invece un'impennata più tardiva, raggiungendo il massimo tra i 15 e i 19 anni con 602,6 diagnosi per 100.000 persone-anno, una cifra sorprendentemente vicina a quella maschile.
Il fenomeno più significativo emerso dalla ricerca riguarda l'evoluzione temporale del rapporto maschi-femmine nelle diagnosi. Durante l'infanzia, i maschi ricevevano diagnosi con una frequenza notevolmente superiore, in linea con le osservazioni tradizionali che indicano un rapporto di circa quattro a uno. Tuttavia, durante l'adolescenza le femmine recuperavano terreno in modo deciso. Intorno ai 20 anni, il rapporto tra diagnosi maschili e femminili si avvicinava al pareggio, raggiungendo un valore prossimo a 1:1.
Gli autori dello studio sottolineano che questo schema suggerisce l'esistenza di ostacoli sistematici nell'identificazione precoce dell'autismo nelle bambine. La spiegazione tradizionale attribuiva questa disparità alle maggiori competenze sociali e comunicative delle ragazze, che maschererebbero i sintomi autistici rendendoli meno evidenti agli osservatori esterni. Tuttavia, la convergenza dei tassi diagnostici nell'età adulta indica che molte donne ricevono una diagnosi corretta solo dopo anni di difficoltà non riconosciute.
La portata dello studio rappresenta un punto di forza metodologico cruciale. Utilizzando i registri sanitari nazionali svedesi, i ricercatori hanno potuto analizzare dati relativi a un'intera popolazione seguita longitudinalmente per un periodo che arriva fino a 37 anni. Questo approccio ha permesso di distinguere l'influenza dell'età dalla coorte di nascita e dal periodo temporale, fornendo un quadro più preciso dell'evoluzione delle diagnosi nel corso della vita. Gli autori riconoscono tuttavia alcune limitazioni: lo studio non ha considerato la compresenza di condizioni frequentemente associate all'autismo, come il disturbo da deficit di attenzione e iperattività o la disabilità intellettiva, né ha potuto correggere completamente l'effetto di fattori genetici o ambientali condivisi.
Le implicazioni pratiche di questi risultati sono profonde e toccano direttamente la qualità della vita delle persone autistiche. Studi recenti hanno documentato come le donne autistiche attendano in media anni prima di ricevere una diagnosi appropriata, periodo durante il quale vengono frequentemente etichettate erroneamente con disturbi psichiatrici, in particolare disturbi dell'umore o di personalità. Anne Cary, paziente e attivista che ha commentato la ricerca in un editoriale collegato, ha evidenziato che nell'attesa di un riconoscimento adeguato, le donne autistiche sono costrette a lottare per essere viste e trattate appropriatamente: come pazienti autistiche, esattamente come le loro controparti maschili.
Il progressivo aumento della prevalenza diagnostica dell'autismo negli ultimi trent'anni è generalmente attribuito a definizioni diagnostiche più ampie e a fattori sociali come l'età genitoriale avanzata. Tuttavia, questo studio svedese suggerisce che parte della variazione potrebbe riflettere una maggiore capacità di identificare l'autismo in popolazioni precedentemente trascurate, in particolare le femmine adolescenti e adulte. La ricerca solleva ora la necessità di sviluppare strumenti diagnostici più sensibili alle manifestazioni dell'autismo nelle ragazze e di formare i clinici a riconoscere presentazioni che si discostano dal fenotipo tradizionalmente maschile.
