Nel Regno Unito stanno crescendo otto bambini che rappresentano una vera e propria rivoluzione nella medicina genetica moderna. Questi piccoli pazienti sono nati attraverso una procedura pionieristica che utilizza materiale genetico proveniente da tre persone diverse, una tecnica che punta a impedire lo sviluppo di gravi malattie genetiche ereditarie, anche se gli effetti a lungo termine sono ancora da valutare. Si tratta di un risultato che apre nuove prospettive per migliaia di famiglie che convivono con il rischio di trasmettere malattie mitocondriali devastanti.
La sfida delle malattie mitocondriali
Circa una persona su 5000 nasce con mitocondri difettosi, quelli che comunemente vengono definiti "le centrali energetiche delle cellule". Queste strutture cellulari, ereditate esclusivamente dalla madre, possono presentare mutazioni genetiche che portano a conseguenze drammatiche: cecità, convulsioni e, nei casi più gravi, la morte. Bobby McFarland dell'Università di Newcastle spiega con chiarezza la portata del problema: "È estremamente difficile per le famiglie affrontare queste malattie; sono devastanti".
Il Regno Unito ha fatto da apripista nel 2015, diventando il primo paese al mondo ad approvare una procedura chiamata trasferimento pronucleare. Questa tecnica è destinata alle donne che presentano un alto rischio di trasmettere condizioni mitocondriali e che non possono beneficiare dei test genetici preimpianto tradizionali, quelli che normalmente identificano tali mutazioni negli embrioni.
Una tecnica rivoluzionaria in tre passaggi
La procedura sviluppata da McFarland e dai suoi colleghi rappresenta un capolavoro di ingegneria genetica. Il processo inizia con la fecondazione in vitro di due ovuli: uno della futura madre e uno di una donatrice, entrambi fertilizzati con lo sperma del padre. Dopo circa dieci ore, i ricercatori rimuovono il nucleo da entrambi gli ovuli fecondati, una struttura che contiene la maggior parte del materiale genetico della cellula, separato dal DNA mitocondriale.
Il nucleo della madre viene quindi inserito nell'ovulo della donatrice, creando un embrione che eredita la maggior parte del suo DNA dai genitori biologici, ma i mitocondri dalla donatrice. Come sottolinea Bert Smeets dell'Università di Maastricht nei Paesi Bassi, una piccola quantità di mitocondri della madre potrebbe ancora essere trasmessa involontariamente, ma in quantità trascurabili.
I primi risultati incoraggianti
McFarland ha applicato questa tecnica su 19 donne che presentavano mutazioni dannose in circa l'80% o più dei loro mitocondri, il livello che solitamente causa problemi significativi. Sette di queste donne sono rimaste incinte dopo il trasferimento degli embrioni finali nei loro uteri, dando alla luce otto bambini sani in totale, con una coppia di gemelli.
L'analisi dei campioni di sangue raccolti dai neonati ha rivelato risultati promettenti: tutti mostravano livelli molto bassi di DNA mitocondriale mutato, inferiori alla soglia clinicamente rilevante. Mike Murphy dell'Università di Cambridge ha commentato con soddisfazione: "Direi che i risultati sono buoni quanto si poteva sperare".
Monitoraggio continuo per il futuro
A distanza di diversi mesi o anni dai vari trasferimenti pronucleari, tutti i bambini stanno raggiungendo normalmente le loro tappe dello sviluppo. Tuttavia, alcuni hanno anche sperimentato complicazioni che potrebbero essere correlate o meno ai trasferimenti. Un bambino ha sviluppato colesterolo alto e un’aritmia, entrambe trattate con successo, mentre un altro ha sviluppato epilessia a sette mesi di età, che si è risolta spontaneamente.
Il team di ricerca continuerà a seguire questi pionieri della genetica per determinare eventuali effetti a lungo termine della procedura, consapevole che ogni passo avanti in questo campo può significare speranza per migliaia di famiglie che attendono una soluzione alle malattie mitocondriali ereditarie.
