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I ricercatori dell'Università della California di San Diego hanno prodotto un atlante della cromatina a singola cellula per il genoma umano. La cromatina è un complesso di DNA e proteine presenti nelle cellule eucariotiche; regioni di cromatina a elementi regolatori genici chiave appaiono in configurazioni aperte all'interno di alcuni nuclei cellulari. Delineare con precisione queste regioni di cromatina accessibili in cellule di diversi tipi di tessuto umano sarebbe un passo importante verso la comprensione del ruolo degli elementi regolatori genici (DNA non codificante) nella salute o nella malattia umana.
Per gli scienziati, il genoma umano, popolarmente chiamato il "libro della vita", è per lo più non scritto. O almeno non letto. Mentre la scienza ha notoriamente messo un numero (approssimativo) a tutti i geni che codificano le proteine necessari per costruire un essere umano, oltre 20.000, quella stima non inizia davvero a spiegare come funziona esattamente il processo di costruzione o, nel caso della malattia, potrebbe andare storto.
"Il genoma umano è stato sequenziato 20 anni fa, ma interpretare il significato di questo libro della vita continua ad essere impegnativo", ha detto Bing Ren, PhD, direttore del Center for Epigenomics, professore di medicina cellulare e molecolare presso la UC San Diego School of Medicine e membro del Ludwig Institute for Cancer Research presso l'UC San Diego. "Una delle ragioni principali è che la maggior parte della sequenza del DNA umano, oltre il 98%, non è codificante proteine, e non abbiamo ancora un libro di codici genetici per sbloccare le informazioni incorporate in queste sequenze".
Gli sforzi per riempire gli spazi vuoti sono ampiamente catturati in uno sforzo internazionale in corso chiamato Encyclopedia of DNA Elements (ENCODE) e includono il lavoro di Ren e colleghi. In particolare, hanno studiato il ruolo e la funzione della cromatina, un complesso di DNA e proteine che formano cromosomi all'interno dei nuclei delle cellule eucariotiche.
Il DNA trasporta le istruzioni genetiche della cellula. Le principali proteine della cromatina, chiamate istoni, aiutano a impacchettare strettamente il DNA in una forma compatta che si adatta al nucleo cellulare. I cambiamenti nel modo in cui la cromatina raggruppa il DNA sono associati alla replicazione del DNA e all'espressione genica. "Gli studi dell'ultimo decennio hanno stabilito che le variazioni di sequenza nel DNA non codificante sono un fattore chiave nei tratti multigenici e nelle malattie nelle popolazioni umane, come il diabete, il morbo di Alzheimer e le malattie autoimmuni", ha detto il coautore dello studio Kyle J. Gaulton, PhD, assistente professore presso il Dipartimento di Pediatria presso la UC San Diego School of Medicine.
Ren ha detto che le nuove scoperte identificano i tipi di cellule rilevanti per la malattia per 240 tratti e malattie multigeniche e annotano il rischio di varianti non codificanti. "Crediamo che questa risorsa faciliterà notevolmente lo studio del meccanismo attraverso un ampio spettro di malattie umane per molti anni a venire".