Nel mondo della ricerca medica, l'autismo sta emergendo come una condizione molto più complessa di quanto si pensasse inizialmente. Nuove evidenze scientifiche suggeriscono che quello che oggi chiamiamo "autismo" potrebbe in realtà rappresentare un insieme di condizioni diverse, ciascuna con caratteristiche genetiche specifiche e percorsi di sviluppo distinti. Questa prospettiva rivoluzionaria emerge da uno studio condotto presso l'Università di Cambridge che ha analizzato migliaia di casi, rivelando pattern sorprendenti nella tempistica delle diagnosi.
Due percorsi di sviluppo neurobiologico
La ricerca coordinata da Varun Warrier ha identificato due traiettorie principali nello sviluppo dell'autismo. Il primo gruppo comprende bambini che manifestano difficoltà precoci e persistenti nel tempo. Il secondo, invece, include giovani che mostrano poche problematiche durante l'infanzia ma sviluppano maggiori sfide comportamentali e sociali nell'adolescenza. Questa distinzione non è solo osservazionale: le analisi del DNA hanno rivelato che i due gruppi presentano varianti genetiche comuni differenti.
Contrariamente alle convinzioni precedenti, fattori come il genere del bambino o lo status socioeconomico della famiglia influenzano la tempistica della diagnosi in misura molto limitata. "Nessuno dei fattori tradizionalmente considerati spiega più del 10% della varianza", sottolinea Warrier, evidenziando come le differenze genetiche giochino un ruolo molto più significativo di quanto immaginato.
L'impronta genetica della diagnosi tardiva
L'aspetto più innovativo dello studio riguarda la correlazione genetica con l'età di diagnosi. I ricercatori hanno scoperto che le varianti genetiche presenti nel DNA dei bambini possono spiegare fino all'11% delle variazioni nella tempistica diagnostica. Questo dato acquisisce particolare rilevanza quando si considera che l'Organizzazione Mondiale della Sanità stima che circa una persona su 127 presenti caratteristiche dello spettro autistico.
Natalie Sauerwald del Flatiron Institute di New York, pur non avendo partecipato direttamente alla ricerca, considera questi risultati una conferma importante: "Questo studio supporta realmente l'idea che l'autismo sia potenzialmente costituito da condizioni multiple". La sua osservazione riflette un crescente consenso scientifico sulla necessità di ripensare l'approccio diagnostico tradizionale.
Connessioni inaspettate con altre neurodivergenze
Un elemento particolarmente intrigante emerso dalla ricerca riguarda le connessioni genetiche tra autismo e altre condizioni. I bambini diagnosticati più tardi mostrano una maggiore probabilità di possedere varianti genetiche associate a disturbi dell'attenzione e iperattività (ADHD) e al disturbo post-traumatico da stress. Questa scoperta apre nuove prospettive sulla comprensione delle neurodivergenze come fenomeni interconnessi piuttosto che come condizioni isolate.
Sauerwald ha recentemente pubblicato una ricerca complementare che identifica quattro sottogruppi distinti all'interno dello spettro autistico, ciascuno caratterizzato da sintomi, comportamenti e basi genetiche specifiche. Tuttavia, sottolinea come "esista una sorprendente carenza di dati sull'ADHD", specialmente riguardo ai sintomi specifici che le persone sperimentano, rendendo necessari ulteriori approfondimenti.
Implicazioni per il futuro della diagnosi
Le implicazioni pratiche di queste scoperte potrebbero trasformare l'approccio clinico all'autismo. Warrier enfatizza che nessuno dei due gruppi identificati dovrebbe essere considerato come portatore di una forma "più lieve" o "più grave" della condizione. Si tratta piuttosto di variazioni qualitative che richiedono strategie di supporto personalizzate. La comprensione di questi sottotipi potrebbe portare a pratiche diagnostiche più raffinate e a interventi mirati per le famiglie.
La ricerca dimostra che non esiste una separazione netta tra i gruppi identificati, ma piuttosto un continuum di manifestazioni che si sovrappongono parzialmente. Questa gradualità riflette la complessità intrinseca delle condizioni neurobiologiche e suggerisce la necessità di abbandonare approcci categorici rigidi in favore di modelli più flessibili e individualizzati.
"Comprendere meglio la condizione delle persone, come aiutarle e cosa esattamente necessitano può solo portare a miglioramenti nella qualità della vita degli individui", conclude Warrier, sottolineando come questa ricerca rappresenti un passo fondamentale verso un supporto più efficace per le persone autistiche e le loro famiglie.
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