Un gruppo di ricerca internazionale coordinato dall'Università di Vienna e dall'Ospedale Universitario di Liegi ha ricostruito per la prima volta la base genetica di una malattia rara in esseri umani vissuti oltre 12.000 anni fa, durante il Paleolitico superiore. Lo studio, pubblicato sulla prestigiosa rivista scientifica New England Journal of Medicine, rappresenta un traguardo significativo per la paleogenomica, dimostrando come le moderne tecniche di analisi del DNA antico possano ormai identificare patologie genetiche specifiche in individui preistorici, non limitandosi più alla sola ricostruzione delle migrazioni e della storia delle popolazioni.
Il caso clinico riguarda due scheletri rinvenuti nel 1963 presso la Grotta del Romito, nel sud Italia, in una sepoltura che da decenni alimenta interrogativi nella comunità scientifica. I due individui erano stati deposti insieme in un abbraccio: "Romito 2", una giovane persona con arti notevolmente accorciati e statura di circa 110 centimetri, riposava tra le braccia di "Romito 1", che misurava approssimativamente 145 centimetri. Le caratteristiche scheletriche anomale di Romito 2 avevano fatto ipotizzare la presenza di una displasia scheletrica, ma l'analisi morfologica da sola non poteva fornire una diagnosi definitiva né chiarire il legame tra i due soggetti.
I ricercatori hanno estratto DNA antico dalla porzione petrosa dell'osso temporale di entrambi gli scheletri, una regione anatomica nota per preservare eccezionalmente bene il materiale genetico anche dopo millenni. Le analisi hanno rivelato che i due individui erano parenti di primo grado, contraddicendo precedenti ipotesi sul loro sesso: entrambi erano infatti di sesso femminile. Il confronto con database di genetica clinica moderna ha poi permesso di identificare in Romito 2 una mutazione omozigote nel gene NPR2, fondamentale per lo sviluppo osseo e responsabile della displasia acromesomerica di tipo Maroteaux, una condizione ereditaria estremamente rara caratterizzata da grave bassa statura e marcato accorciamento degli arti.
L'analisi genetica ha inoltre svelato che Romito 1 era portatrice di una singola copia alterata dello stesso gene, condizione associata a una forma più lieve di bassa statura. Questo pattern ereditario suggerisce con alta probabilità un rapporto madre-figlia tra le due donne, trasformando la sepoltura in un vero e proprio caso familiare documentato geneticamente. Come spiega Daniel Fernandes dell'Università di Coimbra, primo autore dello studio, identificare entrambi gli individui come donne strettamente imparentate permette di comprendere come la stessa variante genetica abbia prodotto effetti fenotipici diversi all'interno di un nucleo familiare preistorico.
La ricerca documenta inequivocabilmente che patologie genetiche rare esistevano già nelle popolazioni del Paleolitico, ben prima dell'agricoltura e della sedentarizzazione. Ron Pinhasi dell'Università di Vienna, co-responsabile dello studio, evidenzia come l'applicazione sistematica dell'analisi del DNA antico consenta ora di identificare mutazioni specifiche in individui preistorici, stabilendo l'antichità di determinate condizioni genetiche e potenzialmente scoprendo varianti precedentemente sconosciute alla medicina moderna. Comprendere la storia evolutiva di queste malattie potrebbe rivelarsi utile anche per il loro riconoscimento clinico contemporaneo.
Un aspetto particolarmente significativo emerso dallo studio riguarda la sfera sociale e comportamentale. Nonostante le gravi limitazioni fisiche imposte dalla displasia, Romito 2 raggiunse l'adolescenza o l'età adulta, un fatto che implica necessariamente cure prolungate e supporto costante da parte del gruppo. Come osserva Alfredo Coppa dell'Università Sapienza di Roma, anch'egli co-responsabile della ricerca, la sopravvivenza della giovane donna avrebbe richiesto assistenza continua per l'alimentazione e gli spostamenti in un ambiente ostile caratteristico dell'era glaciale.
La collaborazione internazionale che ha reso possibile questa diagnosi postuma ha integrato competenze di paleogenomica, genetica clinica e antropologia fisica, coinvolgendo oltre all'Università di Vienna e all'Ospedale di Liegi, istituzioni in Italia e Portogallo. L'approccio metodologico rappresenta un modello per future indagini che potrebbero estendere la diagnostica genetica a un numero crescente di resti antichi, rivelando la complessità del patrimonio genetico umano e la sua continuità temporale.
