La transizione evolutiva che ha portato alla comparsa dei vertebrati – il grande gruppo animale che include mammiferi, pesci, rettili e anfibi – ha sempre rappresentato uno dei passaggi più affascinanti e misteriosi nella storia della vita sulla Terra. Un nuovo studio condotto dall'Università di St Andrews e pubblicato il 2 febbraio sulla rivista scientifica BMC Biology getta ora luce su un meccanismo genetico finora sconosciuto che potrebbe spiegare come organismi dotati di colonna vertebrale abbiano potuto sviluppare una complessità anatomica e funzionale così superiore rispetto ai loro antenati invertebrati. La chiave di questa rivoluzione biologica risiede in un'esplosione di diversità proteica all'interno di vie di segnalazione cellulare essenziali per lo sviluppo embrionale.
Durante lo sviluppo di qualsiasi organismo animale, le cellule devono costantemente comunicare tra loro attraverso complessi sistemi di segnalazione molecolare. Questi pathway biochimici orchestrano processi fondamentali come la formazione dell'embrione e la differenziazione degli organi. Al centro di questi meccanismi operano proteine specializzate che interpretano i segnali esterni e li traducono in specifici programmi di attività genetica, guidando le cellule verso destini funzionali precisi. Quando mutazioni alterano questi sistemi, possono insorgere patologie gravi, motivo per cui rappresentano bersagli privilegiati nello sviluppo farmacologico.
Per comprendere come questi sistemi si siano evoluti nel corso di centinaia di milioni di anni, il team guidato dal professor David Ferrier della School of Biology ha generato nuovi dati genetici comparando tre organismi chiave: ascidie marine (tunicati invertebrati), lamprede e una specie di rana. Le ascidie, prive di colonna vertebrale, permettono di identificare le caratteristiche distintive degli invertebrati; le lamprede rappresentano invece uno dei rami più antichi dell'albero evolutivo dei vertebrati, offrendo una finestra privilegiata sul momento in cui sono comparse le innovazioni genetiche cruciali. La rana completa il quadro fornendo un modello di vertebrato più evoluto.
La metodologia impiegata rappresenta di per sé un'innovazione significativa. I ricercatori hanno utilizzato il sequenziamento di molecole lunghe di DNA, una tecnica che consente di separare e identificare i diversi trascritti prodotti da un singolo gene. Si tratta della prima applicazione di questo approccio ai geni espressi in questi specifici organismi durante lo sviluppo, permettendo di mappare per la prima volta l'intero spettro di trascritti e proteine generate dai geni coinvolti nelle vie di segnalazione cellulare nei vertebrati.
I risultati hanno rivelato un pattern evolutivo sorprendente e inatteso. Mentre nelle ascidie i geni responsabili della produzione di proteine di output nelle vie di segnalazione mostrano un comportamento relativamente standard, nelle lamprede e nelle rane questi stessi geni generano una molteplicità di varianti proteiche attraverso meccanismi di splicing alternativo e altre modalità di regolazione trascrizionale. L'entità di questa espansione ha superato di gran lunga quanto osservato per altri gruppi genici, evidenziando un'evoluzione selettiva particolarmente intensa proprio di questi elementi funzionali.
Poiché le vie di segnalazione cellulare controllano il modo in cui le cellule si differenziano in tessuti e organi specifici, i ricercatori ritengono che questa improvvisa diversificazione proteica abbia fornito il substrato molecolare necessario per l'aumento di complessità anatomica e fisiologica caratteristico dei vertebrati. Come sottolinea Ferrier, "è stato molto sorprendente osservare come questa piccola selezione di geni molto particolari si distingua nel loro comportamento rispetto a qualsiasi altro tipo di gene esaminato". La domanda ora è capire in che modo queste diverse forme proteiche operino in maniera distinta per generare la varietà di tipi cellulari che oggi caratterizzano gli animali con colonna vertebrale.
