Il virus del papilloma umano, meglio conosciuto come HPV, rappresenta oggi la causa principale di una forma di cancro che molti non associano immediatamente a questa infezione: i tumori della testa e del collo. Negli Stati Uniti, circa il 70% di questi tumori è riconducibile proprio all'HPV, con un'incidenza in costante aumento anno dopo anno. A differenza del tumore cervicale, per il quale esistono programmi di screening consolidati, non esisteva finora alcun test in grado di individuare i tumori testa-collo correlati all'HPV prima che si manifestino i sintomi, costringendo i pazienti a scoprire la malattia solo quando la massa tumorale ha già raggiunto dimensioni considerevoli.
La diagnosi tardiva rappresenta un problema cruciale: quando il paziente arriva in clinica lamentando i primi sintomi, il tumore è spesso già cresciuto fino a miliardi di cellule e si è diffuso ai linfonodi circostanti. Questo ritardo diagnostico si traduce inevitabilmente nella necessità di terapie aggressive, con effetti collaterali significativi che accompagnano i pazienti per tutta la vita.
Una svolta potrebbe arrivare da uno studio finanziato dal governo federale americano e pubblicato sul Journal of the National Cancer Institute. Un team di ricercatori del Mass General Brigham ha sviluppato HPV-DeepSeek, un test che analizza il sangue ed è capace di identificare i tumori testa-collo legati all'HPV con un anticipo fino a 10 anni rispetto alla comparsa dei sintomi. Il metodo sfrutta il sequenziamento dell'intero genoma per individuare minuscole tracce di DNA virale che si sono staccate dal tumore ed entrate nel flusso sanguigno.
Daniel L. Faden, chirurgo oncologo specializzato in tumori testa-collo presso il Mass Eye and Ear, sottolinea l'importanza della scoperta: per la prima volta è possibile identificare con precisione questi tumori in individui asintomatici, molti anni prima della diagnosi clinica convenzionale. L'obiettivo è intercettare la malattia nelle sue fasi più precoci, quando le possibilità di successo terapeutico sono maggiori e i trattamenti possono essere meno invasivi.
Per verificare le potenzialità diagnostiche di HPV-DeepSeek, i ricercatori hanno analizzato 56 campioni di sangue conservati presso il Mass General Brigham Biobank. La casistica comprendeva 28 prelievi provenienti da persone che successivamente hanno sviluppato un tumore testa-collo associato all'HPV e 28 campioni di controllo da individui sani. Il test ha rilevato il DNA tumorale virale in 22 dei 28 campioni dei pazienti poi risultati malati, mentre tutti i 28 controlli sono risultati negativi.
L'accuratezza della rilevazione si è dimostrata maggiore nei campioni prelevati più vicini al momento della diagnosi clinica, ma il risultato positivo più precoce è stato ottenuto analizzando sangue raccolto ben 7,8 anni prima che il tumore venisse diagnosticato. Ricerche precedenti dello stesso gruppo avevano già dimostrato che HPV-DeepSeek può raggiungere una specificità e sensibilità del 99% nella diagnosi al momento della presentazione clinica iniziale, superando tutti i metodi diagnostici attualmente disponibili.
L'integrazione dell'apprendimento automatico ha ulteriormente potenziato le capacità del test. Applicando algoritmi di machine learning, gli scienziati sono riusciti a identificare correttamente 27 su 28 casi di tumore, includendo campioni prelevati fino a 10 anni prima della diagnosi convenzionale. Questa capacità predittiva rappresenta un avanzamento significativo nella lotta contro una forma di cancro in crescita, potenzialmente trasformando l'approccio terapeutico dall'intervento d'urgenza alla prevenzione attiva.
Il team sta ora validando questi risultati in un secondo studio in cieco, finanziato dai National Institutes of Health, utilizzando centinaia di campioni raccolti nell'ambito del PLCO, il grande trial di screening per tumori della prostata, polmone, colon-retto e ovaio condotto dal National Cancer Institute. Se confermati, questi dati potrebbero aprire la strada a programmi di screening sistematico per i tumori testa-collo associati all'HPV, con un impatto potenzialmente rivoluzionario sulla qualità di vita dei pazienti e sui tassi di sopravvivenza.